Серьезная комбинированная иммунная недостаточность — дефект иммунной системы, который приводит к потере B-клеток и T-клеток. Мутации в нескольких разных генах могут привести к развитию серьезной комбинированной иммунной недостаточности, включая мутацию гена аденозина деаминазы.

Традиционные варианты лечения, такие как заместительная ферментативная терапия, обладают ограниченной эффективностью, но пересадка костного мозга от совместимого донора приводит к улучшенной реакции. Недавнее клиническое испытание показало, что генная терапия для внедрения корректного гена аденозина деаминазы в клетки костного мозга пациента может привести к положительной реакции.

Как бы то ни было, у пациентов были отмечены дефекты в толерантности B-клеток, подразумевая, что некоторые B-клетки, которые реагируют на антигены организма и не устраняются, могут привести к аутоиммунной реакции. Доктор Эрик Меффр с коллегами из Йельского университета в Нью-Хейвене и Алессандро Аюти из Милана (Италия) объединили усилия, чтобы лучше понять, почему у пациентов развиваются указанные проблемы. Выяснилось, что потеря гена аденозина деаминазы непосредственно способствует проблемам B-клеточной толерантности, а также что эти дефекты главным образом исправлены после генной терапии.

Результаты, опубликованные в издании Journal of Clinical Investigation, подтверждают использование генной терапии в качестве эффективного метода лечения пациентов с иммунодефицитом.